Gambaran Umum Arthrogryposis
Arthrogryposis dapat secara harfiah diterjemahkan dari bahasa Yunani sebagai makna, "sendi melengkung". Istilah ini mencakup sekelompok kondisi langka yang meliputi kontraktur sendi dan seringkali otot yang berkembang secara tidak normal. Tingkat keparahannya bisa berkisar dari kekakuan sendi minor hingga jenis di mana hampir semua sendi terlibat. Ini biasanya mempengaruhi sendi secara simetris dan biasanya semua ekstremitas terpengaruh dalam beberapa variasi. Otot biasanya lemah, yang selanjutnya membatasi pergerakan.

Penyebab pastinya tidak diketahui. Diusulkan bahwa mungkin kegagalan sistem saraf untuk berkembang dengan baik atau akibat dari beberapa jenis penyumbatan yang membatasi pergerakan janin selama perkembangan. Yang lain berhipotesis bahwa penurunan cairan ketuban atau hipertermia dalam rahim dapat berperan. Ini tidak dianggap sebagai penyakit keturunan dan belum penyebab genetik diidentifikasi pada sekitar 30% dari semua kasus.

Secara statistik itu adalah penyakit langka. Di Amerika Serikat, sekitar 1 dari 3.000 bayi dilahirkan dengan artrogryposis. Ini lebih umum di daerah-daerah di dunia yang terisolasi. Finlandia dan Badui di Israel adalah di antara dua populasi tersebut.

Tidak ada metode pasti untuk mendiagnosis gangguan ini. Ini tidak dapat dideteksi sebelum kelahiran, tetapi didiagnosis pada bayi berdasarkan biopsi otot, tes darah dan temuan lain yang membantu memberikan bukti saat menyingkirkan gangguan lain. Gejala yang paling umum adalah gerakan terbatas di bahu, siku, pergelangan tangan, tangan, pinggul, lutut, dan kaki. Skoliosis mungkin ada, wajah dan rahang mungkin terpengaruh dan pertumbuhan mungkin tertunda.

Dislokasi pinggul dan lutut mungkin ada, sendi kaku dan atrofi otot atau tendon yang menarik ekstremitas ke posisi berkontraksi. Tangan dan kaki biasanya lebih terpengaruh daripada sendi lainnya. Tidak ada kehilangan sensasi, tetapi refleks tendon yang dalam sering menurun atau tidak ada.

Perawatan termasuk terapi fisik untuk meregangkan dan memperkuat otot dan terapi okupasi untuk meningkatkan keterampilan motorik halus dan membantu dengan kegiatan hidup sehari-hari. Belat dapat dikenakan pada malam hari untuk meregangkan sendi. Kadang-kadang pembedahan ortopedi dapat memperbaiki persendian yang lebih parah atau pembedahan tendon dapat dilakukan untuk meningkatkan mobilitas. Pembedahan biasanya dipilih jika hasilnya diharapkan dapat meningkatkan kualitas hidup.

Gangguan tidak termasuk masalah bicara atau kognisi. Rentang hidup biasanya diharapkan normal tergantung pada tingkat keparahan deformitas, adanya kelainan jantung, kerusakan sistem saraf pusat dan apakah itu mempengaruhi fungsi pernapasan atau tidak. Ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama dan tidak berkorelasi dengan ras.

Itu tidak progresif. Oleh karena itu, prognosisnya adalah bahwa sebagian besar individu akan dapat hidup mandiri dan produktif. Banyak orang terkenal memiliki bentuk arthrogryposis termasuk aktivis, musisi, artis dan atlet. Sebagian besar individu berkembang meskipun ada pembatasan fisik. Untuk informasi lebih lanjut, hubungi Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.