Ataxia Friedreich

• April 25, 2024

Ataksia Friedreich (FA) mengacu pada suatu bentuk penyakit neuromuskuler di mana ataksia adalah gejala utama. Penyimpangan tulang, masalah kontrol kandung kemih, dan masalah sensorik juga dapat terjadi. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1863 oleh Nikolaus Friedreich.

Syarat ataxia mengacu pada ketidakmampuan untuk mengoordinasikan gerakan otot sukarela yang melibatkan kepala, batang, dan / atau anggota badan, yang mempengaruhi gerakan dan keseimbangan. Ataksia juga dapat memengaruhi bicara dan / atau gerakan mata.

Kerusakan pada otak kecil, tulang belakang, dan sistem saraf tepi menyebabkan gejala ataksia Friedreich. Gejala pertama yang muncul termasuk ketidakmampuan berjalan, menyeimbangkan masalah, dan bicara yang tidak jelas. Gejala-gejala ini memburuk saat penyakit berkembang. Koordinasi motorik halus tangan dan lengan juga akan dipengaruhi dari waktu ke waktu, mengganggu kemampuan seperti menulis dan memberi makan diri sendiri.

Seiring waktu terjadi penyimpangan tulang di tulang belakang (kyphoscoliosis) dan kaki (pes cavus / lengkungan tinggi). Pada tahap selanjutnya penyakit, sekitar setengah dari mereka dengan FA mengembangkan masalah dengan kontrol kandung kemih. Sekitar sepuluh persen dari mereka dengan FA akan mengembangkan masalah dengan pendengaran dan / atau penglihatan (yang mempengaruhi ketajaman visual atau penglihatan warna). Ataksia Friedreich juga dapat menyebabkan perkembangan kesulitan jantung yang serius (kardiomiopati), yang mempengaruhi masa hidup. Diabetes sering terjadi bersamaan dengan FA.

FA disebabkan oleh kelainan gen yang disebut gen Frataxin. Ataksia Friedreich diwarisi sebagai sifat resesif: Seseorang yang terkena mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tua. Sekitar satu dari seratus orang membawa gen Frataxin yang diubah dan dengan demikian (sering tidak sadar) adalah pembawa sifat ini. Sekitar satu dari 20.000 hingga 50.000 orang terkena ataksia Friedreich. Onset FA biasanya (tetapi tidak selalu) terjadi antara usia 5 dan 25.

Diagnosis ataksia Friedreich akan didasarkan pada riwayat medis pribadi dan keluarga dan evaluasi neurologis. MRI otak akan dilakukan, dan tes darah akan dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan gangguan lain. Tes genetik tersedia untuk ataksia Friedreich.

Sampai saat ini, pengobatan difokuskan pada berbagai gejala FA. Prosedur bedah dapat digunakan untuk memperbaiki penyimpangan kaki atau tulang belakang. Terapi fisik juga dapat membantu. Penelitian mengenai penyebab dan pengobatan ataksia Friedreich telah aktif. Baru-baru ini, para peneliti telah menargetkan terapi genetik, CoQ10, vitamin E, idebenone dan frataxin sebagai perawatan medis yang mungkin untuk FA.

Sumber:
Situs web Ataxia Research Alliance milik Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Diperoleh 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Ataxia Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Diperoleh 4/20/13.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Fakta tentang Ataxia Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Diperoleh 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (n.d.). Diagnosis Ataksia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Diperoleh 4/20/13.

National Ataxia Foundation, (2011). Ataxia Friedreich. Lembar fakta diunduh dari //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Diperoleh 4/20/13.

NIH, (2012). Ataxia. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Diperoleh4 / 20/13.

Petunjuk Video: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (April 2024).