Gangguan Genetik pada Anak

• April 20, 2024

Apa itu kelainan genetik?
Kita semua tahu bahwa DNA kita adalah blok bangunan yang membentuk siapa kita. Setiap untai DNA adalah spiral halus yang terhubung melalui rantai. Yang diperlukan hanyalah sedikit mutasi untuk menyebabkan kelainan genetik. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada tingkat keparahan mutasi. Abnormalitas dapat berkisar dari sedikit perubahan pada gen tunggal hingga penambahan atau pengurangan seluruh kromosom. Sebagai contoh, seseorang dengan sindrom down memiliki kromosom ekstra dalam DNA mereka yang menyebabkan gejala-gejalanya sedangkan seseorang dengan penghapusan 22Q memiliki sedikit pemecahan dalam pembentukan gen ke-22 di untai. Mutasi ini paling sering disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel baik sebelum atau setelah embrio terbentuk di rahim ibunya. Namun, kadang-kadang orang tua memiliki kromosom Y atau X ekstra yang dapat menyebabkan anak mereka memiliki kromosom seks yang tidak memadai dalam makeup mereka.

Statistik

• Sekitar 4 juta bayi dilahirkan setiap tahun. Sekitar 3 hingga 4% akan dilahirkan dengan penyakit genetik atau cacat lahir utama.
  
• Sekitar 1% dari semua bayi akan dilahirkan dengan kelainan kromosom, yang dapat menyebabkan masalah fisik dan keterbelakangan mental.
  
• Lebih dari 20% kematian bayi disebabkan oleh cacat lahir atau kondisi genetik (mis. Cacat jantung bawaan, kelainan sistem saraf, atau kelainan kromosom).
  
• Sekitar 10% dari semua orang dewasa dan 30% dari anak-anak di rumah sakit ada karena masalah genetik.¹
  

Apa sekarang?
Jadi, Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki kelainan genetik, sekarang bagaimana? Kemungkinan besar Anda saat ini duduk dalam kabut kejutan dan informasi yang berlebihan. Sebagian besar dari apa yang dikatakan dokter melampaui kepala Anda dan Anda merasa kewalahan dan tidak tahu harus mulai dari mana.

Langkah 1: Mendidik Diri Sendiri!
Tidak ada yang lebih baik yang dapat Anda lakukan untuk anak Anda selain untuk mendidik diri sendiri tentang kelainan spesifik mereka. Anda akan menjadi pembela mereka, bagaimana Anda bisa berbicara atas nama mereka ketika Anda tidak mengerti apa yang sedang terjadi? Ada banyak sumber daya yang tersedia di web dan dari dokter anak atau kantor dokter Anda. Kumpulkan semua yang Anda bisa dan lakukan riset, riset, riset. Anda sedang membangun gudang senjata Anda, cari tahu apa yang berhasil untuk orang tua lain dan dapatkan dari mereka.

Langkah 2: Manfaatkan Sumber Daya Lokal Anda
Sebagian besar komunitas memiliki pusat sumber daya yang penuh dengan informasi bermanfaat dan perawat yang akan datang ke rumah Anda dan membantu memantau perkembangan anak Anda. Mereka akan bekerja bersama Anda untuk menentukan apakah anak Anda memerlukan bantuan terapis bicara atau terapis fisik di sepanjang jalan dan memberi Anda ketenangan pikiran bahwa Anda benar-benar melakukan semua yang Anda bisa.

Langkah 3: Daftarkan Anak Anda
Di Kanada, Anda dapat mendaftarkan anak Anda sebagai orang cacat dan menerima subsidi untuk perawatan dan / atau peralatan mereka. Lihatlah opsi ini di mana pun Anda berada. Jika Anda harus membeli kursi roda atau merenovasi rumah Anda agar lebih akomodatif, Anda akan membutuhkan semua bantuan keuangan yang bisa Anda dapatkan.

Langkah 4: Bangun Sistem Pendukung
Anda akan membutuhkan dukungan. Buka "laman web masyarakat" dan temukan forum yang terkait dengan masalah spesifik Anda. Berbicara dengan orang tua lain, banyak yang telah melakukan ini jauh lebih lama daripada Anda dan memiliki banyak nasihat, sangat membantu dan membesarkan hati.

Sumber untuk Informasi Lebih Lanjut

Web adalah taman bermain Anda, ada begitu banyak situs web berbeda yang penuh dengan informasi. Inilah beberapa yang saya temukan.

¹Statistik: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Penghapusan 22Q: //www.22q.org/
Down Syndrome: //www.cdss.ca/
Sindrom Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Turner Syndrome: //www.turnersyndrome.ca/
Sindrom Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Sindrom Angelman: //www.angelmancanada.org/

Petunjuk Video: Kelainan Genetik pada Anak | Bincang Sehati (April 2024).