Menangani Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Dystropy Otot

• April 25, 2024

Dalam Menangani Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Penyakit Mitokondria, saya berbicara tentang Susan Zelenko dan keluarganya dan bagaimana dia sampai pada kesepakatan dengan berurusan dengan diagnosis penyakit mitokondria putrinya. Susan menemukan celah dalam organisasi yang ada tetapi beberapa keluarga yang anak-anaknya memiliki kelainan genetik memilih jalur advokasi yang berbeda karena sumber daya yang mereka butuhkan tidak ada di daerah mereka. Ini adalah situasi yang dialami Christine McSherry ketika putra tengahnya, Jett, didiagnosis pada usia 5 tahun dengan Duchenne Muscular Dystrophy, DMD.

Christine McSherry adalah seorang perawat, istri dan ibu terdaftar untuk lima anak usia 9 hingga 13 tahun, dua anak perempuan di ujung atas dan tiga anak laki-laki di bawah. Jett tampak seperti saudara laki-lakinya kecuali ayahnya mencatat bahwa ia tidak berlari sama seperti anak-anak lain dan otot betisnya tampak sangat terasa. Pada pemeriksaan Jett yang berusia 5 tahun, Jett tidak dapat menyentuh jari kakinya dan harus menggunakan tangannya untuk bangkit dari posisi berlutut, tanda distrofi otot yang khas yang disebut Gower's Sign. Dalam sekejap mata, keluarga McSherry tiba-tiba menghadapi dunia spesialis dan gangguan progresif yang pada akhirnya akan berakibat fatal.

Christine sangat membutuhkan informasi tetapi merasa sulit untuk menemukan dan tidak dapat menemukan terlalu banyak sumber daya pendukung di komunitasnya sendiri. “Alhamdulillah untuk internet”, katanya kepada saya. Melalui internet, Christine dapat terhubung tidak hanya dengan beberapa penelitian DMD terbaik di dunia tetapi orang tua lain yang berbagi pengalaman dan informasi dengannya. Itu adalah awal dari pembersihan debu, dan akar dari fondasi baru, Yayasan Jett. Christine memberi tahu saya, “Saya tidak akan membiarkan keluarga lain di Boston memutar roda mereka. Setiap keluarga harus menyadari bahwa jika anak mereka memiliki diagnosis yang besar, mereka harus menjadi penasihat anak mereka dan melakukan pekerjaan rumah mereka. Anda harus selalu bertanya 'apa lagi yang bisa saya lakukan'? "

Sampai saat ini, Yayasan Jett telah mengumpulkan hampir 2 juta dolar. Christine menghabiskan waktunya berbicara dengan para ahli medis dan orang tua lainnya. Tujuannya adalah untuk membuat lebih mudah bagi keluarga lain untuk mendapatkan informasi yang benar-benar dia cari. Dia saat ini membantu mengembangkan sebuah buku untuk keluarga DMD yang akan memungkinkan mereka untuk mengatur informasi medis mereka dan memberi mereka pertanyaan untuk ditanyakan pada kunjungan dokter mereka ketika situasi putra mereka berkembang. Tetapi di luar advokasi dan penjangkauan, Christine juga berharap untuk menggunakan uang yayasan untuk menambah layanan DMD di rumah sakit Boston. "Pembicaraan uang dan penelitian membutuhkan uang".

Belajar tentang penderitaan anak-anak seperti Jett dan Martha adalah pengingat yang jelas tentang apa yang benar-benar penting dalam hidup. Saya ingin berpikir jika saya menghadapi situasi yang sama dengan salah satu anak saya, saya memiliki ½ rahmat dan ketahanan Christine dan Susan. Dan, saya sekarang tahu siapa yang harus dihubungi. Saya kira itu menempatkan kita semua selangkah di depan di mana cerita Christine dan Susan dimulai - yang merupakan warisan yang paling dibanggakan oleh keduanya.

Petunjuk Video: Fungsi Detoxic (April 2024).