Pemutaran Bayi Baru Lahir dan Pembaruan Penyakit Pompe

• Mungkin 3, 2024

Di AS dan banyak negara lain, bayi yang baru lahir diperiksa untuk beberapa kondisi sebelum meninggalkan rumah sakit. Komite Penasihat Diskresioner A.S. untuk Gangguan Warisan pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak (DACHDNC) membuat rekomendasi mengenai penyakit apa yang secara rutin diperiksa, tetapi penyakit mana yang sebenarnya diskrining ditentukan di tingkat negara bagian. DACHDNC saat ini merekomendasikan agar bayi yang baru lahir secara seragam diuji untuk 31 gangguan inti dan 26.

Selama 2013, penyakit neuromuskuler Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai defisiensi maltase asam) telah dipertimbangkan untuk dimasukkan dalam panel skrining yang direkomendasikan. Selama pertemuan Januari dan Februari, 2013, panitia memutuskan untuk tidak merekomendasikan bahwa Penyakit Pompe ditambahkan ke panel penyaringan yang direkomendasikan. Alasan yang dikutip menunjukkan perlunya tes skrining yang lebih baik dan metode untuk standarisasi diagnosis. Alasan lain yang diberikan termasuk kebutuhan untuk meningkatkan penelitian keefektifan biaya dan biaya serta manfaat mendiagnosis penyakit Pompe dengan onset lambat saat bayi. Surat itu memang mencatat pentingnya mempertimbangkan penyakit ini dan kemungkinan menambahkan penyakit ke panel di masa depan.

Namun, selama Komite Penasihat Diskresioner Gangguan Keturunan pada Bayi Baru Lahir dan Anak-anak Mei 2013, panitia merekomendasikan agar penyakit Pompe ditambahkan ke Panel Pemeriksaan Seragam yang Disarankan. Alasan yang dikutip termasuk manfaat yang signifikan untuk identifikasi awal penyakit Pompe, termasuk diagnosis dan perawatan sebelumnya dan memungkinkan penelitian lebih lanjut tentang penyakit Pompe. Penyakit Pompe sekarang terdaftar di bawah "Kondisi sedang berlangsung" di situs web DACHDNC.

Sumber:

Situs web DACHDNC, (2013). Diperoleh dari //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html pada 9/27/13.

Situs web MDA, (n.d.). Screening Baru Lahir Disarankan untuk Penyakit Pompe. Diperoleh //mda.org/quest/newborn-screening-recomended-pompe-disease pada 9/27/13.

Situs web MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Skrining Bayi Baru Lahir Diusulkan. Diperoleh dari //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn- screening-proposed on 9/27/13.

Surat Penyakit Pompe dari Komite, (n.d.) dan Surat Penyakit Pompe dari Komite, (2013). Tersedia di situs web DACHDNC di //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe sebagai file pdf yang dapat diunduh. Diunduh pada 9/27/13.