Menangani Gangguan Genetik - Kisah Keluarga Penyakit Mitokondria

• Mungkin 3, 2024

Saya baru-baru ini menerima email yang mengingatkan saya pada kenyataan yang banyak dari kita menerima begitu saja:

Dr Gwenn,

Saya adalah ibu dari seorang gadis kecil yang didiagnosis dengan Kompleks Penyakit Mitokondria I. Saya baru-baru ini terlibat dalam Komite Aksi Penyakit Mitokondria (MDAC), yang bermitra dengan Mass General, Tufts-NEMC, Children's and Genesis Fund, antara lain ... .

Tidak seperti artikel Anda yang terbaru, kami adalah salah satu keluarga yang anak-anaknya melihat banyak spesialis ... melelahkan, dan memilukan, dan tidak ada akhir yang terlihat. Tetapi saya telah memilih untuk melawan musuh, dengan kata lain, dengan terlibat dan mempromosikan kesadaran seperti saya sekarang.

Susan Zelenko

Mempelajari anak Anda memiliki diagnosis yang signifikan tidak pernah mudah. Tetapi bayangkan belajar bahwa anak Anda memiliki kelainan genetik yang secara signifikan akan mengancam kualitas hidup anak Anda, dan harapan hidup. Akankah Anda menjalani hidup dalam ketakutan dan ketidakpastian atau mencari cara untuk diberdayakan untuk mengambil tindakan? Bagi banyak keluarga, menghadapi situasi ini memicu panggilan untuk bertindak. Panggilan untuk melindungi anak mereka, mengadvokasi anak mereka dan membantu anak-anak lain menghadapi binatang yang sama.

Inilah kehidupan yang Susan dan suaminya, Victor, telah hidupi bersama dengan putri mereka, Martha, yang sekarang berusia 7 tahun. Situasi Martha membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk diselesaikan. Yang bisa dikatakan dokter pada awalnya adalah bahwa ia memiliki masalah metabolisme dan kemungkinan autisme. Diperlukan bertahun-tahun bagi teknologi untuk maju cukup untuk mengidentifikasi bahwa Martha sebenarnya memiliki penyakit mitokondria, kelainan yang melibatkan generator energi sel kita. Begitu Martha diberikan minuman energi mitokondria, energinya membaik dan gejala autisnya hilang. Bagi seluruh dunia, dia seperti anak kelas satu lainnya - berharap mudah lelah dan bisa sakit tanpa peringatan jika dia mengalami dehidrasi, kepanasan atau sakit. Tidak tahu apa yang akan terjadi besok adalah bagian yang menakutkan bagi keluarga Zelenko. Tidak ada peta jalan untuk diikuti untuk memprediksi apa yang mungkin melibatkan sistem organ lain.

Susan menjadi terlibat dalam Komite Tindakan Penyakit Mitokondria (MDAC) melalui para dokter dan perawat yang merawat Martha. Susan sekarang menjadi juru bicara MDAC dan membantu memfasilitasi lebih banyak program pendidikan untuk semua aspek komunitas medis dan umum. Dalam siaran pers baru-baru ini, Susan menulis:

Meskipun minat baru-baru ini di lapangan ... tidak ada cukup bantuan untuk pasien ... MDAC berupaya untuk secara aktif menarik lebih banyak mahasiswa kedokteran dan ilmiah ke dalam lapangan. Saat ini, grup ini menerbitkan manual pasien, manual dokter, dan buku anak-anak. Selain itu, sukarelawan "Advokat Mito" pergi ke sekolah dan tempat kerja untuk mendidik dan memberikan solusi logistik bagi pasien di lingkungan tersebut.

Susan merasa advokasi adalah satu-satunya cara untuk menjadi proaktif. Pada saat yang sama, dia menyadari bahwa dia membutuhkan batasan. MDAC hanyalah salah satu aspek dari hidupnya. Dalam gambaran besar, sementara Martha akan selalu memiliki penyakit mitokondria, Susan tidak ingin itu menghabiskan seluruh masa kecil dan kehidupannya. "Aku ingin anak ini tetap menikmati hidup dan fokus pada saat ini dan di sini".

Petunjuk Video: Autoimmune Disease Lupus Treatment with smart detox (Mungkin 2024).