Sindrom Ehlers-Danlos

• Mungkin 19, 2024

Diperkirakan bahwa sindrom Ehlers-Danlos (EDS) mempengaruhi sekitar 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Gangguan bawaan ini menghasilkan perkembangan kolagen yang abnormal yang memengaruhi sendi dan kulit dalam berbagai derajat yang berkisar dari gejala ringan hingga komplikasi kritis.

Mutasi pada gen mencegah kolagen membentuk properti. Produksi atau pemrosesan kolagen diubah sehingga struktur jaringan ikat tidak berkembang sepenuhnya. Hasilnya adalah kulit, tulang, dan organ tidak memiliki kekuatan dan elastisitas yang disediakan oleh zat penting ini.

Ada enam jenis sindrom yang diklasifikasikan dengan variasi lain yang terjadi pada kasus yang jarang didokumentasikan. Semua mempengaruhi pergerakan sendi dan mungkin melibatkan otot lemah yang sering mengakibatkan dislokasi sendi, nyeri kronis dan artritis. Jenis kyphoscoliosis menyebabkan kelengkungan tulang belakang yang parah.

Struktur kulit juga terpengaruh. Mereka yang menderita EDS memiliki kulit yang sangat lembut dan elastis yang mudah rusak dan lambat sembuh. Permukaan mata mungkin terganggu, yang mengarah ke kemungkinan kebutaan atau pecahnya kornea.

Bentuk sindrom yang paling parah adalah tipe vaskular. Dalam hal ini, dinding pembuluh darah terganggu dan dapat menyebabkan pecahnya pembuluh darah, rahim dan usus yang menyebabkan perdarahan internal atau stroke.

EDS dapat didiagnosis pada masa bayi dan terlihat sebagai persendian yang longgar, dislokasi, dan keterlambatan keterampilan motorik karena lemahnya otot. Tes dapat dilakukan untuk mendiagnosis sindrom termasuk mengetik kolagen, pengujian mutasi gen kolagen, ekokardiogram dan aktivitas lisil hidroksilase atau oksidase.

Tidak ada obat, tetapi mereka yang didiagnosis dengan sindrom ini dapat berharap memiliki rentang hidup normal. Gejala-gejala dirawat secara individual dan mungkin termasuk obat penghilang rasa sakit, terapi fisik dan perawatan rehabilitasi. Mereka yang memiliki tipe vaskular akan dipantau secara ketat karena risiko mereka berpotensi mengancam jiwa.

Untuk informasi dan dukungan lebih lanjut, silakan hubungi Ehlers-Danlos National Foundation di 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Petunjuk Video: Ehlers-Danlos Syndrome - Trevor Wiberg - Patient Testimonial (Mungkin 2024).