Berpartisipasi dalam Pertukaran Sumber Daya Genetik Autisme

• Mungkin 9, 2024

Setelah kedua putra saya didiagnosis menderita autisme pada tahun 1998 dan 1999, kami mendaftar di RSUP Pertukaran Sumber Daya Genetik Autisme (AGRE), yang pada saat itu berlokasi di Philadelphia. Ini adalah bank gen untuk keluarga yang memiliki lebih dari satu anggota keluarga yang didiagnosis pada Autism Spectrum. AGRE didanai melalui Cure Autism Now (CAN).

Kedua organisasi sekarang berkantor pusat di Los Angeles, California, tempat kami tinggal. Saya memulai proses dengan panggilan telepon dan kemudian melakukan wawancara di telepon untuk mengumpulkan beberapa data. Ada kuesioner registrasi dan formulir rilis catatan medis untuk setiap anggota keluarga dengan autisme, asperger atau PDD.

Prosesnya meliputi evaluasi asupan, pengambilan darah oleh Plebotomist yang terlatih, kuesioner pengamatan biologis, kuesioner riwayat keluarga AGRE. Itu PERSETUJUAN kuesioner ditujukan untuk pengamatan orang tua terhadap gejala biologis dan perilaku.

Proses partisipasi

Termasuk dalam pengambilan darah adalah kedua orang tua. Karena ayah mereka tidak pernah tinggal bersama kami, saya harus bertanya kepadanya dan menjelaskan prosesnya kepadanya. Pengalaman menggambar darah ini bukanlah proses yang sulit. Ed adalah Plebotomist sebelumnya PERSETUJUAN dipekerjakan dan juga bekerja di Rumah Sakit Anak di Los Angeles dan sangat santai. Dia dapat mengambil darah dari Matius ketika dia di atas tempat tidur minum sebotol. Nicholas ternyata lebih trauma dan membutuhkan teddybear-nya untuk undian.

Keluarga mengambil bagian dalam PERSETUJUAN memprogram DNA keluarga tersedia untuk semua ilmuwan dan bukan hanya satu peneliti atau universitas. " Dengan menjadi keluarga AGRE, Anda akan membuat sejarah, dan Anda akan membuat salah satu kontribusi paling signifikan untuk menemukan perawatan atau obat untuk autisme yang dapat dilakukan oleh siapa saja, termasuk para ilmuwan sendiri. "

Buletin AGRE pertama, Mendengarkan Anda diterbitkan pada musim semi tahun 1999. Saya mengirimkan foto-foto Nicholas dan Matthew untuk salah satu buletin itu pada tahun 1999/2000. Sekarang Anda dapat membaca buletin online dan mendaftar juga.

Semua wawancara dan pengujian dilakukan di rumah dan direkam. Andrew Smith melakukan evaluasi awal pada Maret 2000 dan kembali pada Desember 2000 bersama Dr. Sarah Spence. Pada bulan April 2001 catatan diminta. Ini termasuk setiap MRI, CT scan, tes EEG (gelombang otak), evaluasi awal oleh Pusat Regional, setiap tes neiuropsikologis (tes IQ) atau tes perkembangan.

Nicholas telah dirawat di rumah sakit pada usia tiga bulan untuk meningitis potensial, sehingga Dr tertarik untuk mendapatkan catatan medis tersebut. Catatan-catatan ini diminta untuk memahami gambaran autisme yang lebih besar pada anak laki-laki dan keluarga. Saya juga mengirimkan formulir pelepasan medis. Saya tidak yakin apakah saya sudah melakukan formulir ini sebelum permintaan ini.

Pada Oktober 2002 saya menerima AGRE Family Update surat yang menyebutkan AGRE berkolaborasi dengan Institut Nasional Kesehatan Mental (NIMH), Human Genetics Initiative. Tanda tangan saya diperlukan pada Adendum Persetujuan sehingga data keluarga dapat dibagikan dengan repositori AGRE / NIMH.

Pada bulan April 2003 saya menerima surat dari Dr. Spence, yang pada saat itu adalah Direktur Medis AGRE. Ini sebagai tanggapan terhadap permintaan skor penilaian pengujian anak-anak saya. Surat ini menyebutkan bahwa sejak mereka melakukan perampingan dan memindahkan program dari Philadelphia ke Los Angeles pada akhir tahun 2001, ada penundaan beberapa fase dari PERSETUJUAN program, yang termasuk surat ringkasan.

Dengan penghargaan dari hibah utama dari NIMH mereka sedang dalam proses merekrut lebih banyak staf untuk upaya perekrutan yang baru. Sepengetahuan saya, saya belum pernah menerima skor itu.

Pada bulan Februari 2004 saya menerima permintaan untuk Nicholas dan Matthew untuk berpartisipasi dalam studi skala respon sosial (SRS). Penelitian ini membutuhkan ukuran yang tidak bias dari perilaku yang diamati untuk setiap anak di lingkungan sekolah oleh seorang guru yang telah mengenal mereka setidaknya selama dua bulan. Survei tersebut menyertakan kartu hadiah $ 15 bagi guru untuk menyelesaikan survei dalam lima belas menit yang dibutuhkan.

Mereka memang menyertakan amplop berperangko, yang biasa digunakan guru Matthew untuk mengembalikannya. Guru Nicholas mengirim pulang salinannya, yang sangat bagus sehingga saya bisa membacanya dan membuat salinan untuk catatan saya. Saat itulah Nicholas duduk di kelas dua dan Matthew di kelas satu.

Untuk studi ini PERSETUJUAN bekerja dengan Dr. John Constantino dari Universitas Washington di St. Louis, Missouri. Skala raing 65 item dianalisis oleh Dr. dan dibagikan dengan para peneliti AGRE yang disetujui. Skala yang sama harus diisi oleh satu orangtua juga.

Beberapa pertanyaan dalam penelitian ini -

Mengambil hal-hal terlalu harfiah dan tidak mendapatkan arti sebenarnya dari suatu percakapan.
Mampu memahami arti nada suara dan ekspresi wajah orang lain.
Memiliki kepercayaan diri yang baik.
Tidak mengenali ketika orang lain mencoba mengambil keuntungan darinya.
Memiliki kebersihan pribadi yang baik.
Menatap atau menatap ke luar angkasa.
Tampaknya terlalu sensitif terhadap suara, tekstur atau bau.
Mendapat banyak menggoda.

Tanggapannya adalah -

tidak benar, kadang benar, sering benar atau hampir selalu benar.

Saya menemukan pertanyaan yang sangat menarik dan belajar banyak dari mengambilnya dan menyimpan salinan untuk pengamatan lebih lanjut di tahun-tahun mendatang. Pada bulan Oktober 2006 ada permintaan email yang dikirim ke daftar Los Angeles Cure Autism Now melayani meminta keluarga sukarelawan untuk memungkinkan Dokter yang baru menilai anak-anak mereka untuk tujuan latihan.

Saya merespons dan selesai minggu lalu. Dokter adalah seorang mantan guru sekolah untuk berbagai kelompok umur. Kami memutuskan bahwa ruang komputer paling cocok untuk Nicholas untuk diuji dan direkam pada suatu hari dan pengembalian beberapa hari kemudian agar Matthew dilakukan di dapur.

Ada empat modul untuk pengujian. Matius dilakukan paling rendah untuk anak-anak yang kurang berfungsi. Dokter memiliki koper besar berwarna biru yang diisi dengan buku catatan dan mainan untuk semua modul pengujian ini. Kit pengujian semua oleh Layanan Psikologis Barat. Nicholas diuji di modul ketiga, yaitu untuk anak-anak yang berfungsi lebih tinggi. Modul kedua adalah untuk anak-anak yang dapat berbicara dalam kalimat dan yang keempat adalah bagi mereka yang remaja dan lebih tua. Pengujian mereka mencakup jam malam dan tanggung jawab.

Saat ini ada tiga Dokter untuk Amerika Serikat. Karena hukum, AGRE hanya di Amerika Serikat. Matthew membutuhkan waktu kurang dari satu jam dengan Nicholas bertahan lebih dari satu jam. Bagi Matthew, ada boneka bayi dan barang-barang ulang tahun yang digunakan sebagai mainan untuk mengadakan pesta. Ada gelembung dan mobil sebagai bagian dari modul ini.

Aku berada di ruang tamu dan Nicholas sedang melakukan pengujian dan mendengar beberapa instruksi yang diberikan kepadanya. Seseorang menyuruhnya membaca sebuah cerita dan kemudian berdiri dan membaca apa yang baru saja dia baca untuk kamera. Lain waktu dokter itu memiliki beberapa pertanyaan yang memiliki beberapa idiom di dalamnya dan dia harus menjawabnya. Dia juga melihat peta AS dan harus menyebutkan tempat. Dia bermain membuat percaya dengan beberapa mainan dan truk pemadam kebakaran.

Nicholas mengatakan dia senang bermain dan senang membantu penelitian autisme. Semua pengujian dilakukan di rumah dengan dokter bepergian selama dua minggu pada suatu waktu ke berbagai daerah di negara itu.

Itu adalah pengalaman yang baik untuk melihat apa yang diperlukan pengujian karena sudah lebih dari enam tahun sejak kami mengambil bagian pada awalnya. Karena Matthew telah direkam beberapa kali selama bertahun-tahun untuk terapi makannya, dia tidak terlalu terganggu oleh kamera, tetapi tidak benar-benar ikut serta dalam banyak bermain mainan. Dia memang melakukan kontak mata yang baik beberapa kali dan senyum di sana-sini.

Beberapa hari kemudian kami menerima kotak dari Cure Autism Now yang berisi permainan untuk keluarga dengan ucapan terima kasih dari Dokter. Itu adalah pengalaman positif di sekitar. Saya mendorong keluarga yang memiliki lebih dari satu anak atau anggota keluarga di Spektrum Autisme untuk menghubungi AGRE dan mengambil bagian dalam penelitian.

Formulir Kontak Keluarga

Fall 2006 AGRE Newsletter Ini menyatakan perlu waktu hingga satu tahun untuk dilihat karena jumlah keluarga yang mendaftar.

Kami diberitahu bahwa mereka akan segera mempekerjakan dokter baru dan ditanya apakah kami juga akan menjadi sukarelawan untuk orang itu. Ini adalah kabar baik bagi para peneliti untuk menemukan penyebab autisme dan membantu keluarga. Pertimbangkan untuk mendaftarkan keluarga Anda jika setidaknya ada dua anggota di Spectrum.