Apa itu Atrofi Otot Tulang Belakang?

• Mungkin 18, 2024

Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) mengacu pada sekelompok penyakit yang mempengaruhi neuron motorik sumsum tulang belakang dan batang otak. Sel-sel yang sangat penting ini bertanggung jawab untuk memasok pesan listrik dan kimia ke sel otot. Tanpa input yang tepat dari neuron motorik, sel-sel otot tidak dapat berfungsi dengan baik. Sel-sel otot akan, oleh karena itu, menjadi jauh lebih kecil (atrofi) dan akan menghasilkan gejala kelemahan otot. Ada puluhan penyakit yang mempengaruhi motor neuron.

Degenerasi dan kematian neuron motorik (juga disebut Sel Tanduk Anterior) di batang otak dan sumsum tulang belakang menghasilkan kelemahan pada otot-otot menelan, bernapas, dan anggota tubuh. Penyakit ini menimpa bayi, anak-anak, dan orang dewasa di seluruh dunia. Diperkirakan atrofi otot tulang belakang terjadi di antara satu dalam 6.000 dan satu dalam 20.000 kelahiran. Kemajuan dalam pemahaman kita tentang genetika gangguan ini mengkonfirmasi bahwa mayoritas anak-anak dan orang dewasa yang menderita SMA, telah mewarisi gangguan ini dengan menerima satu gen dari ibu dan ayah mereka.

Antara satu dari 40 dan satu dari 80 pria dan wanita membawa gen untuk atrofi otot tulang belakang. Jika kedua orang tua membawa gen, kemungkinannya adalah 25% bahwa anak-anak mereka akan memanifestasikan SMA. Terlepas dari kenyataan bahwa SMA telah dideskripsikan beberapa dekade yang lalu, masih ada banyak kebingungan di antara pasien, orang tua, dan dokter mengenai diagnosis, pengobatan, dan konseling genetik yang harus disediakan bagi mereka yang terkena penyakit ini.

Beberapa pertanyaan ini telah dijawab oleh kemajuan dalam ilmu genetika molekuler. Kita sekarang tahu bahwa bentuk umum SMA adalah hasil perubahan gen yang terletak pada kromosom kelima. Meskipun kita merujuk pada "berbagai jenis SMA," sebagian besar merupakan hasil dari sejumlah perubahan (mutasi) pada gen yang pada akhirnya bertanggung jawab atas degenerasi atau kematian dini sel-sel tanduk anterior. Masih berguna untuk memikirkan beberapa jenis SMA yang berbeda untuk membantu dalam memandu pengobatan yang tepat, tergantung pada apakah penyakitnya parah atau relatif jinak.

Atrofi otot tulang belakang dibagi menjadi beberapa subtipe berdasarkan tingkat keparahan dan usia timbulnya gejala. Tiga jenis kelainan ini menyerang anak-anak sebelum usia 1 tahun. Tipe 0 adalah bentuk atrofi otot tulang belakang yang sangat parah yang dimulai sebelum kelahiran. Biasanya, tanda awal tipe 0 adalah berkurangnya pergerakan janin yang pertama kali diketahui antara usia kehamilan 30 dan 36 minggu. Setelah lahir, bayi baru lahir tidak banyak bergerak dan sulit menelan dan bernapas. Atrofi otot tulang belakang tipe I (juga disebut penyakit Werdnig-Hoffman) adalah bentuk kelainan parah yang tampak saat lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Biasanya, bayi yang terkena kesulitan bernapas dan menelan, dan mereka tidak dapat duduk tanpa dukungan. Anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang tipe II biasanya mengalami kelemahan otot antara usia 6 dan 12 bulan. Anak-anak dengan tipe II dapat duduk tanpa dukungan, meskipun mereka tidak dapat berdiri atau berjalan tanpa bantuan.

Tipe III atrofi otot tulang belakang (juga disebut penyakit Kugelberg-Welander atau tipe remaja) adalah bentuk gangguan yang lebih ringan daripada tipe 0, I atau II. Gejala muncul antara anak usia dini (lebih tua dari tahun pertama) dan dewasa awal. Orang dengan atrofi otot tulang belakang tipe III dapat berdiri dan berjalan tanpa bantuan, tetapi biasanya kehilangan kemampuan ini di kemudian hari. Dua jenis atrofi otot tulang belakang, tipe IV dan tipe Finkel terjadi pada usia dewasa. Biasanya terjadi setelah usia 30 tahun. Gejala atrofi otot spinal onset dewasa biasanya ringan sampai sedang dan termasuk kelemahan otot, tremor, dan berkedut.

Pada hampir semua kasus SMA, gejalanya didominasi oleh kelemahan otot. Tidak ada masalah dengan sensasi wajah, lengan, atau kaki. Gangguan intelektual biasanya tidak ada di SMA. Sebenarnya banyak dokter menemukan anak-anak dengan SMA yang luar biasa waspada, interaktif, dan berbakat sosial.

Petunjuk Video: Melawat Adik Nur Hanan Afeeya | Sakit Spinal Muscular Atrophy (SMA) (Mungkin 2024).