Genetika Penyakit - Apa yang Telah Dilakukan Studi Kembar Kita?

• Mungkin 4, 2024

Kembar identik perempuan, di awal usia 20-an — yang satu menderita diabetes, yang lain tidak. Kembar identik pria, pada akhir usia belasan mereka — satu memiliki rheumatoid arthritis, yang lain tidak. Tetapi bagaimana ini bisa terjadi? Saat kembar berbagi profil DNA, bukankah masa depan mereka dipetakan? Bukankah hanya masalah waktu sampai kedua kembar sakit?

Jawaban yang mengejutkan untuk pertanyaan ini adalah tidak, dalam banyak kasus. Sebagian besar penyakit bergantung pada faktor genetik dan lingkungan untuk menyebabkan penyakit itu terwujud. Dalam banyak penyakit, faktor lingkungan belum diidentifikasi, atau tidak jelas. Di sinilah studi kembar tentang penyakit dapat menjadi yang paling bermanfaat.

Kembar identik memiliki DNA yang sama, dan dalam kebanyakan kasus, lingkungan yang sama sampai mereka berusia delapan belas tahun. Tetapi mereka juga mengalami perbedaan di lingkungan mereka. Satu kembaran mungkin terluka saat berolahraga, misalnya, sementara yang lain tidak. Satu kembar dapat makan banyak cokelat dan menjadi gemuk, ketika yang lain tidak memakannya sama sekali dan ramping. Satu kembar mungkin memiliki gondong sebagai seorang anak, sementara yang lain terhindar dari penyakit. Semua faktor lingkungan ini dapat memengaruhi munculnya penyakit di kemudian hari.

Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Arthritis dan Rematik, para peneliti menemukan bahwa jika satu kembar identik terkena rheumatoid arthritis, kembar lainnya hanya memiliki peluang 15% untuk terserang penyakit tersebut. Menurut American Diabetes Association, jika satu kembar identik mengembangkan diabetes, kembar lainnya memiliki, paling banyak, peluang 50% untuk mengembangkan penyakit, dan mungkin dapat menghindarinya dengan mengambil langkah-langkah untuk meningkatkan kesehatan.

Demikian pula, sebuah penelitian Swedia baru-baru ini pada pria 65 dan lebih menemukan bahwa Penyakit Alzheimer sangat banyak dipengaruhi oleh genetika, meskipun faktor lingkungan tampaknya juga bekerja. Dalam studi itu, jika satu kembar menderita Penyakit Alzheimer, kembar lainnya memiliki peluang 45% untuk terserang penyakit ini.

Sebuah studi jangka panjang veteran Perang Dunia II yang kembar tidak menemukan perbedaan dalam tingkat kanker di antara kembar identik dan kembar persaudaraan, yang mengarahkan para peneliti pada kesimpulan bahwa banyak kanker lebih dipengaruhi oleh pilihan gaya hidup daripada gen.

Sebaliknya, penelitian Mayo Clinic yang dilakukan pada tahun 2000 menemukan bahwa wanita kembar fraternal memiliki lebih dari dua kali risiko normal terkena kanker payudara pasca-menopause daripada jenis kembar atau lajang lainnya. Temuan ini membuat para peneliti berhipotesis bahwa tingkat estrogen ibu (yang lebih tinggi pada kehamilan persaudaraan wanita daripada kehamilan identik wanita) memengaruhi kemungkinan kanker payudara bagi wanita di kemudian hari — ide yang luar biasa.

Pesan yang dikirim sebagian besar penelitian ini adalah bahwa walaupun suatu penyakit memiliki komponen genetik yang besar, faktor lingkungan, banyak yang berada dalam kendali kita, biasanya memainkan peran yang sama besarnya. Kembar, baik identik maupun persaudaraan, telah membantu para peneliti belajar banyak tentang peran genetika dan lingkungan dalam perkembangan penyakit, dan kita harus berterima kasih kepada mereka untuk itu.

Petunjuk Video: 12 Kelainan Genetika yang Membuat Orang Tampak Lebih Cantik (Mungkin 2024).