Tes genetik pra-konsepsi

• Mungkin 18, 2024

Saya pikir semua orang tahu bahwa Anda bisa mendapatkan pengujian untuk masalah genetik pada bayi melalui amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus. Tetapi ada beberapa tes genetik yang bisa dilakukan pada ibu dan ayah sebelum pembuahan. Beberapa gangguan dapat ditularkan oleh satu orangtua, sementara yang lain mengharuskan kedua orangtua membawa gen.

Saya pergi untuk tes genetik sebelum saya hamil karena saya punya saudara perempuan yang mengalami keterbelakangan mental yang dalam. 80% orang terbelakang tidak memiliki penanda genetik untuk retardasi, tetapi dokter saya merekomendasikan pengujian karena saya bertanya apakah saya bisa menjadi pembawa untuk sesuatu yang menyebabkan keterbelakangan.

Penyebab genetik yang paling umum untuk retardasi adalah Fragile X. Karena anak perempuan dilahirkan dengan dua kromosom X, mereka biasanya kurang terkena dampak serius karena mereka memiliki satu X normal dan satu X abnormal. Anak laki-laki, bagaimanapun, memiliki satu kromosom X dan satu Y, jadi mereka jelas lebih terpengaruh ketika mereka memiliki Fragile X karena X mereka tidak normal. Wanita bisa menjadi karier dan tidak mengetahuinya. Satu dari 260 wanita adalah karier.

Penyakit lain yang dapat dideteksi dengan tes genetik pada orang tua adalah cystic fibrosis. Ini mengharuskan kedua orang tua menjadi pembawa untuk memiliki anak dengan fibrosis kistik.

Penyakit terakhir yang saya uji sebelum hamil adalah atrofi otot tulang belakang, yang belum pernah saya dengar. Jelas, orang-orang ini normal secara mental, tetapi mereka kehilangan kemampuan untuk mengendalikan gerakan otot mereka. Kadang-kadang ini terjadi sebelum usia 2 tahun, tetapi beberapa orang tidak memiliki gejala sampai mereka dewasa.

Izinkan saya memberi tahu Anda, duduk bersama penasihat genetika sangat menakutkan. Meskipun saya belum hamil, saya agak gugup untuk mendapatkan hasilnya. Bagaimana jika saya adalah pembawa untuk Fragile X? Kemudian putra-putra saya bisa terbelakang serius, dan putri-putri saya bisa jadi terbelakang sedikit atau paling tidak pembawa. Saya tidak terlalu khawatir tentang cystic fibrosis karena tidak ada seorang pun di keluarga saya yang memilikinya, dan sama dengan atrofi otot tulang belakang.

Jika ada penyakit bawaan dalam keluarga Anda, mungkin ada baiknya mengetahui jika Anda membawa gen sebelum Anda hamil daripada mendapatkan kejutan itu begitu Anda. Ini memberi Anda waktu untuk memikirkan risiko penularan gen-gen ini. Beberapa pasangan yang sama-sama pembawa untuk beberapa kelainan memilih untuk memiliki donor sperma atau sel telur donor daripada meneruskan gen. Saya pikir informasi dapat memberi Anda opsi jika Anda membutuhkannya.

Petunjuk Video: Modul Persiapan Pranikah/Prakonsepsi (Mungkin 2024).