Fibrosis Kistik dan Asma

• April 26, 2024

Ini tidak umum, tetapi beberapa pasien cystic fibrosis (CF) juga menderita asma. Sementara asma dan CF memiliki beberapa gejala umum, mereka adalah penyakit yang sangat berbeda. Mungkin sulit bagi dokter untuk menentukan apakah kesulitan bernafas pada pasien CF mereka juga dapat mengindikasikan asma.

Apa itu Cystic Fibrosis?
Cystic fibrosis adalah mutasi genetik bawaan yang disebabkan oleh gen yang salah yang dikenal sebagai CTFR. Gen CTFR menciptakan protein yang mengatur cara air dan garam masuk dan keluar dari sel-sel tubuh. Semua orang membawa gen CTFR; namun, sekitar seperempat orang keturunan Eropa berkulit putih membawa versi "rusak" gen tersebut. Ketika kedua orang tua adalah pembawa gen yang salah, anak mereka memiliki peluang satu dari empat untuk mengembangkan CF.

CF menyebabkan lendir tubuh menjadi lengket dan kental. Akibatnya, tubuh tidak dapat mengeluarkan lendir yang kental, sehingga terjadi penumpukan, yang menyebabkan masalah pada saluran udara, pankreas, dan bagian tubuh lainnya. CF biasanya mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ seks.

Umur rata-rata untuk seseorang dengan fibrosis kistik adalah sekitar 30-40 tahun, dengan beberapa orang hidup sampai usia 50-an dan lebih. Saat ini tidak ada obat untuk CF dan beberapa pasien mungkin memerlukan transplantasi paru-paru pada beberapa titik seiring perkembangan penyakit.

Tanda dan Gejala CF
Pasien-pasien dengan cystic fibrosis mungkin menunjukkan beberapa dari tanda-tanda dan gejala-gejala ini:

• Produksi lendir yang terlalu lengket dan kental
• Infeksi paru-paru dan pernapasan berulang yang sulit disembuhkan
• Fungsi paru-paru biasanya menurun dari waktu ke waktu, menyebabkan jaringan parut di paru-paru, menyebabkan kesulitan bernapas yang parah
• Malnutrisi karena lendir yang menghalangi saluran atau saluran di pankreas, yang menghalangi enzim pencernaan mencapai usus halus. Ini membuat tubuh sulit untuk menyerap lemak dan protein, yang menyebabkan kekurangan vitamin dan kekurangan gizi.
• Keringat adalah asin yang tidak normal
• Batuk kronis (kering atau dengan lendir)
• Mengi (yang mungkin tidak menanggapi terapi asma)
• Sesak napas
• Alergi yang berlangsung sepanjang tahun

Batuk kronis, mengi, sesak napas juga mirip dengan gejala asma yang khas. Inilah sebabnya mengapa dokter kadang-kadang mengalami kesulitan menentukan apakah pasien CF mereka mungkin juga menderita asma.

Siapa yang Beresiko untuk CF?
Penting untuk dicatat bahwa fibrosis kistik tidak menular. Satu-satunya faktor risiko untuk CF adalah memiliki dua orang tua yang membawa gen CTFR abnormal dan meneruskan gen abnormal ke anak-anak mereka.

Menguji CF
Di AS, semua bayi yang baru lahir diskrining untuk fibrosis kistik segera setelah lahir. Darah biasanya diambil dari kaki bayi; darah kemudian diuji untuk bukti gen CTFR yang salah. Tes umumnya menemukan indikasi CF; Namun, tidak semua bayi dengan penyakit ini akan menunjukkan bukti dalam darah mereka. CF kadang-kadang muncul pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa, yang mungkin memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan dan hanya menunjukkan gejala setelah penyakit memburuk.

Tes tambahan untuk CF mungkin termasuk rontgen dada, tes fungsi paru paru (seperti spirometri, pengukuran volume paru, pulse oximetry, dll.), Dan tes lendir yang mencari bakteri tertentu yang umum dalam bentuk fibrosis kistik yang parah.

Fibrosis Kistik dan Asma
Sejumlah kecil pasien CF juga dapat menderita asma. Kombinasi ini tidak umum, tetapi ada beberapa tanda dan gejala bahwa pasien CF mungkin menderita asma:

• Episode obstruksi jalan napas akut membaik dengan bronkodilator
• Riwayat keluarga yang kuat tentang asma dan / atau eksim dan demam
• Eosinofilia atau peningkatan IgE

Manajemen Asma pada Pasien CF
Ketika pasien CF juga menderita asma, tujuannya adalah untuk meminimalkan fibrosis kistik dan gejala asma sebanyak mungkin. Penatalaksanaan dapat meliputi perubahan pola makan, olahraga, pasien yang merokok perlu berhenti, menghindari perokok pasif, meminum semua obat sesuai arahan profesional kesehatan, menghindari semua pemicu alergi dan asma pasien, dll.

Asma dan fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan; namun, dengan perawatan dini dan manajemen yang tepat, dimungkinkan untuk memperpanjang umur pasien CF. Jika Anda yakin Anda atau anak Anda mungkin menderita CF dan / atau asma, pastikan untuk mengunjungi dokter Anda untuk mendiskusikan gejala, pertanyaan, dan masalah Anda.

Silakan periksa buku baru saya, Asthma's Nothing to Wheeze At!

Sekarang juga tersedia di Amazon Asthma's Nothing to Wheeze At!

Petunjuk Video: Cystic fibrosis - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (April 2024).