Mosaik dan Translokasi Down Syndrome

• April 26, 2024

Ketika seorang ibu diberi tahu bahwa putra atau putrinya yang baru lahir mungkin menderita sindrom Down, tes kromosom dijadwalkan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sekitar 5% keluarga mengetahui bahwa bayi mereka tidak memiliki varietas taman Trisomi 21; mereka memiliki satu dari dua variasi - Translokasi atau Mosaikisme.

Empat atau lima persen anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Down memiliki satu dari dua varietas Translokasi di mana kromosom ekstra 21 telah putus dan menjadi melekat pada kromosom lain. Anak-anak dengan translokasi sindrom Down mungkin mewarisi kondisi ini dari orang tua yang tidak terpengaruh. Dalam Mosaicism, tidak semua sel memiliki Trisomi 21.

Banyak keluarga anak-anak dengan tipe Mosaik atau Translokasi jenis sindrom Down mencari informasi dan dukungan dari organisasi advokasi Down Syndrome atau kelompok dukungan orang tua yang tentu saja menyambut keluarga anak-anak dengan berbagai variasi sindrom Down.

Beberapa keluarga yang anak-anaknya memiliki DS versi Mosaik telah menjadi cukup tertarik pada perbedaan apa pun yang mungkin telah diamati antara anak-anak mereka dan mereka yang memiliki tipe Trisomi 21 yang lebih khas, serta kesamaan di antara anak-anak yang memiliki mosaikisme.

Pada pertengahan 1990-an, Dr. Colleen Jackson-Cook dari Departemen Genetika Manusia Universitas Virginia Commonwealth menerbitkan sebuah buklet yang membahas hasil-hasil yang ditemukan dalam studi penelitiannya yang sedang berlangsung tentang anak-anak dengan Sindrom Mosaic Down yang membahas pertanyaan dan diskusi banyak orang tua dan para profesional medis. masalah menarik lainnya.

Buklet ini dapat diminta dari departemen DHG VCU, dan juga dapat ditemukan di web di //www.mosaicdownsyndrome.com.

Karena penelitian sedang berlangsung, informasi yang diperbarui mungkin tersedia. Buklet ini juga memuat informasi dasar tentang sindrom Down yang akan bermanfaat bagi para profesional medis, pendidik, keluarga besar dan teman-teman.

Telusuri di toko buku lokal Anda, perpustakaan umum atau pengecer online untuk informasi terkini tentang Down Syndrome seperti: Down Syndrome - DVD 18 Bulan Pertama dan Pengajaran Membaca kepada Anak-anak dengan Down Syndrome

Mosaic Down Syndrome - Informasi dan Penelitian
//www.mosaicdownsyndrome.com

Esai luar biasa Dr. Len Leshin tentang Mosaic Down Syndrome dapat ditemukan di
//www.ds-health.com

Pusat Nasional untuk Sumber Daya Down Syndrome Prenatal dan Postnatal
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organisasi Down Syndrome USA:

Masyarakat Sindrom Down Nasional

Kongres Sindrom Down Nasional

Cape Cod Times
"Kita perlu melihat Amerika melalui mata Connor Gifford"
Penggemar Sejarah dengan Sindrom Mosaic Down

NPR menunjukkan "This American Life" Act One 10-10-2008
Bunda Penemuan
Wawancara (2006) dengan ibu dari Anton Sosnoski dan Tim Colvin yang memiliki sindrom Down mosaik

Allison menderita sindrom Mosaic Down
Merencanakan kuliah, berurusan dengan kata-R, harapan rendah, tantangan EF

Pengambilan Genetik Ganda
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Petunjuk Video: Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (April 2024).