Penyakit Pompe

• Mungkin 6, 2024

Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai kekurangan asam maltase atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II, disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengurangi atau menghilangkan produksi enzim alfa-glukosidase (GAA) yang bertanggung jawab untuk memecah bentuk gula yang tersimpan dalam tubuh, yang dikenal sebagai glikogen. Konon efeknya hanya lima hingga sepuluh ribu orang di dunia, yang memenuhi syarat sebagai kondisi langka atau penyakit. Penumpukan glikogen di dalam tubuh, terutama di jantung dan otot rangka, pada awal penyakit Pompe infantil, dapat menyebabkan komplikasi jantung atau pernapasan yang mematikan sebelum ulang tahun pertama bayi.

Menurut International Pompe Association, gejala pada bulan-bulan pertama kehidupan termasuk masalah makan, kenaikan berat badan yang buruk, kelemahan otot, kelemahan, jeda kepala, lidah membesar dan hati, kesulitan pernapasan dan infeksi paru-paru. Gejala onset juvenile juvenile yang terlambat karena defisiensi sebagian GAA termasuk kelemahan otot yang berkembang menjadi kelemahan pernapasan yang berisiko kematian akibat kegagalan pernapasan setelah beberapa tahun. Ketika didiagnosis melalui tes darah atau skrining genetik, anggota keluarga lain dapat berkonsultasi dengan spesialis genetik. Terapi penggantian enzim dalam uji klinis dengan pasien dengan onset infantil membantu mengurangi ukuran jantung, mempertahankan fungsi jantung normal, meningkatkan fungsi otot, tonus, dan kekuatan, dan mengurangi akumulasi glikogen. Penelitian pengobatan saat ini termasuk meningkatkan terapi penggantian enzim, terapi gen, dan sesuatu yang dikenal sebagai pendamping farmakologis.

Jika seorang anak, remaja atau dewasa muda yang Anda cintai telah didiagnosis mengidap penyakit Pompe, Anda dapat menemukan informasi, sumber daya, dan dukungan di tautan dari situs web Family Village

Desa Keluarga - Penyakit Penyimpanan Glikogen
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA Menyetujui Obat Baru untuk Penyakit Pompe - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//cliseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Telusuri di toko buku, perpustakaan umum, atau pengecer online Anda untuk sumber daya bagi keluarga yang mengalami tantangan pengasuhan dan perawatan kondisi langka atau penyakit, atau buku anak-anak seperti Franklin Goes ke Rumah Sakit yang dapat meyakinkan saudara, saudari dan sepupu serta anak yang terkena dampak.

Meminta Lebih Banyak dari Para Profesional Medis

Petunjuk Video: Dito, Pengidap Penyakit Langka Pompe Pertama Di Indonesia | Kabar Baik Hari Ini (Mungkin 2024).